الصحفية نور الحمدان
في خطوة تشكّل تحولاً كبيراً في عالم الطب الجيني، أعلن مركز Radboudumc الهولندي عن تطوير أول فحص DNA من نوعه عالميًا يعتمد على تقنية متقدمة تمكّن من تحديد أسباب الأمراض النادرة بدقة تفوق الاختبارات الحالية بنسبة تتراوح بين 10% و20%.
ويُقدّر عدد المصابين بالأمراض النادرة في هولندا بأكثر من مليون شخص، وغالبًا ما يستغرق تحديد أسباب إصابتهم سنوات طويلة من الفحوصات والانتظار. إلا أن الفحص الجديد، المعتمد على تقنية long read genome sequencing، يغيّر قواعد اللعبة عبر قراءة الجينات كاملة دون تجزئتها إلى آلاف المقاطع الصغيرة، ما يتيح تشخيصًا أسرع وأكثر دقة ووضوحًا.
أهمية التقنية الجديدة:
- تمكّن الأطباء من تحديد السبب الجيني للمرض، وبالتالي تقديم علاجات أكثر دقة وتخصيصًا.
- تساعد العائلات على معرفة ما إذا كانت الحالة وراثية أو طارئة.
- تخفف العبء النفسي عن الأمهات اللواتي يعتقدن أن خطأ ما خلال الحمل هو سبب إصابة أطفالهن.
- تمنح المرضى إجابات واضحة بعد سنوات من الغموض والبحث.
وأكد باحثو مركز Radboudumc أن هذه التقنية تُعد نقلة نوعية في تشخيص الأمراض النادرة، لقدرتها على كشف طفرات دقيقة في الحمض النووي كان من شبه المستحيل رصدها بالتقنيات السابقة.
وبهذا التطور، لا تحقق هولندا تقدمًا محليًا فحسب، بل تفتح الباب أمام حقبة جديدة في الطب الجيني قد تغيّر حياة مئات الآلاف من المرضى حول العالم.